三分钟学会！基因组分析工具包——GATK安装和使用！

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基因组分析工具包（Genome Analysis Toolkit, GATK "Gee-ay-tee-kay" (/dʒi•eɪ•ti•keɪ/) ） 是生物信息学领域广泛使用的开源软件，主要用于二代测序数据的变异检测（如SNP、Indel）和数据分析。

之前也为大家介绍过GATK 工具是如何从基因变异检测一步步助力精准医疗的。感兴趣的小伙伴可以看看这篇文章哦！【推荐】GATK工具：从基因变异检测到精准医疗

本文将分步骤介绍GATK的安装方法及基础使用流程，帮助新手快速入门。

01

安装前的准备工作

1. 系统要求  

  ○ 操作系统：Linux/macOS（推荐），Windows需通过WSL或Docker运行。  

  ○ 内存：至少8GB（全基因组分析建议32GB以上）。  

  ○ Java环境：GATK4基于Java开发，最新版需安装Java 17。

2. 依赖工具（可选但推荐）  

  ○ 数据预处理工具：BWA（序列比对）、Samtools（SAM/BAM文件处理）。  

  ○ Python 3：部分脚本需Python支持。

方法2：手动安装

1. 下载GATK4：  

  ○ 访问官网 GATK下载页面，选择最新版本（如 gatk-4.6.1.0.zip）。

下面给出了基础的使用说明，如果想了解更多的细节，可以通过查看gatk帮助文档或者访问GATK官网。

网址：https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/categories/360002310591

● 帮助文档获取

  ○ 获取帮助：./gatk --help gatk

  ○ 获取所有可用工具：./gatk list

  ○ 获取特定工具帮助文档：./gatk ToolName --help

● 传递JVM（Java虚拟机）参数

  ○ 通过 --java-options 直接传递JVM参数： ./gatk --java-options "<JVM参数>" <GATK命令及参数>

  ○ 比如调整内存分配

  ○ 多参数组合

以下以**体细胞突变检测（Somatic SNV/Indel）**为例，展示典型分析步骤：  

1. 数据预处理

步骤1：比对与排序  

步骤2：标记重复序列  

2. 变异检测

步骤3：调用变异（以Mutect2为例）  

步骤4：过滤低质量变异 

参考：

https://github.com/broadinstitute/gatk

https://gatk.broadinstitute.org/hc/en-us/articles/360036194592-Getting-started-with-GATK4

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